У 13-летнего мальчика выявили повреждения кожи. Оказалось, у него редкое заболевание
Врачи рассказали о клиническом случае редкого генетического заболевания у 13-летнего мальчика - туберозном склерозе. Публикация авторов У. А. Нурбековой, Д. М. Кан, Э. М. Мамытовой и И. А. Режапова размещена в журнале "Здравоохранение Кыргызстана".
Туберозный склероз (ТС), также известный как эпилойя, является редким генетическим заболеванием аутосомно-доминантного наследования с распространенностью от одного к 6 тыс. до одного к 12 тыс. И примерно две трети случаев являются спорадическими.
"Так как заболевание редкое, врачи Кыргызстана не совсем знакомы с клиникой и нюансами диагностики. Однако своевременное определение диагностических критериев туберозного склероза помогает предотвратить осложнения данного заболевания и улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом", - отметили авторы публикации.
Описывается клинический случай: 13-летний мальчик поступил в частный медицинский центр для проведения МРТ головного мозга с предварительным диагнозом "туберозный склероз". Обследование в отделении радиологии выявило множественные повреждения кожи (ангиофибромы) на нижней части лица, число которых, по словам ребенка, постепенно увеличивается.
"Мать мальчика рассказала, что судорожный синдром беспокоил сына с шести месяцев, в 1,5 года судороги прекратились. С октября 2021 года возобновились судорожные приступы без потери сознания, продолжительностью около минуты. С октября 2021 года до мая 2023-го приступы повторялись пять раз. С мая 2023 года мальчик получал стационарное лечение в отделении неврологии Национального центра охраны материнства и детства (НЦОМиД) с диагнозом "генетическая эпилепсия, фокальные с переходом билатерально клонические приступы, без потери сознания, левосторонний птоз", - отмечено в публикации.
Как указано далее, клинический анамнез, кожные поражения и результаты МРТ головного мозга помогли поставить предварительный диагноз - "туберозный склероз". Для подтверждения диагноза пациент обратился в центр молекулярной медицины Алматы (Казахстан) для проведения исследования. По результатам исследования подтвержден диагноз "туберозный склероз первого типа".
В журнале опубликованы и другие случаи редких заболеваний:
- синдром мойя-мойя;
- энцефалопатия Вернике у беременной;
- болезнь Педжета;
- синдром Гийена-Барре;
- поперечный миелит.
Фото на главной странице взято из журнала "Здравоохранение Кыргызстана".