Главный внештатный невролог Минздрава Казахстана рассказала о лечении Хамзы с СМА
Главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Казахстана Латина Текебаева рассказала подробнее о лечении двухлетнего Хамзы Т. со спинальной-мышечной атрофией. Видео размещено на официальной странице Минздрава Кыргызстана в Facebook.
"Хамза, 2023 года рождения, уроженец Астаны, находился на терапии в Кыргызской Республике до 1 года 5 месяцев. Когда в 1 год 5 месяцев с ребенком обратились к неврологу Республики Кыргызстан с подозрением на диагноз "спинальная мышечная атрофия", [он был] направлен на диагностику в Центр материнства и детства КФ UMC (Астана, Казахстан). После этого ребенок находился в отделении детской неврологии для диагностики данного заболевания", - сказала Текебаева.
"В августе 2024 года подтвердился генетический анализ. С диагнозом "спинальная мышечная атрофия, второй тип" ребенок поступает на экспертный комитет для обсуждения терапии. В сентябре 2024 года проходит экспертный комитет, в конце месяца назначается терапия - "Нусинерсен" ("Спинраза") с четырьмя нагрузочными дозами, затем получением дозы каждые четыре месяца. На данный момент пациент получил три нагрузочные дозы. Четвертая нагрузочная доза пока не получена вследствие того, что 14 марта ребенок заболел вирусной инфекцией. Данная терапия отложена до стабилизации состояния", - пояснила она.
По информации Текебаевой, в данный момент Хамза Т. находится под наблюдением главного внештатного детского невролога Астаны. При стабилизации состояния, по ее словам, мальчику будет введена четвертая нагрузочная доза.
Отметим, что ранее кыргызстанцы собрали ребенку средства на укол "Золгенсма" стоимостью 170 млн сомов. В отличие от "Спинразы", лечение которым требуется на протяжении всей жизни, "Золгенсма" при благоприятном исходе может излечить от заболевание. Однако препарат дорогостоящий. Государство, как правило, его покупку не обеспечивает, предпочитая заменять другими препаратами. Это вынуждает родителей детей со СМА организовывать в интернете сборы средств на "Золгенсму".
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.
- "Золгенсма" - это генотерапия, которая вводится один раз и нацелена на исправление основной причины заболевания. Она работает, доставляя копию гена SMN1, который отсутствует или недостаточно функционирует у детей с СМА. Препарат вводится один раз, это может обеспечить длительное действие, так как он нацелен на улучшение производства белка SMN на протяжении всей жизни пациента.
- "Спинраза" - это препарат, который вводится через спинномозговую инъекцию и требует регулярного применения. Он нацелен на замедление прогрессирования заболевания и требует постоянного пожизненного приема.
