Спинальная мышечная атрофия. Что известно о заболевании и его лечении в Кыргызстане

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Это связано с нарушением функционирования мотонейронов в спинном мозге, что приводит к потере способности контролировать движения.

Почему возникает заболевание и как оно проявляется?

СМА возникает из-за мутации гена SMN1. Мутация приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Как диагностируется СМА?

Симптомы заболевания могут включать мышечную слабость, трудности с движением, проблемы с дыханием и глотанием, а также деформации позвоночника.

Точный диагноз устанавливается с помощью генетического тестирования, выявляющего мутацию, являющуюся причиной заболевания в 95% случаев. В Кыргызстане оборудования для диагностики спинальной мышечной атрофии нет. Генетический тест на подтверждение СМА можно сделать либо в Алматы (Казахстан), либо в Москве (Россия). По словам родителей детей со СМА, туда нужно либо ехать самим, либо можно воспользоваться услугой частной бишкекской клиники, которая отправляет материалы на анализ. Он достаточно дорогой. Из-за отсутствия доступной диагностики с генетическим тестированием родители узнают о диагнозе очень поздно.

Они также просили предусмотреть, чтобы в Кыргызстане можно было сдать тест на носительство гена СМА для будущих родителей.

Сколько детей со СМА в Кыргызстане?

По данным Минздрава, на сегодняшний день в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) зарегистрировано 39 детей с данным диагнозом. Из них 12 пациентов уже получают терапию: четверо проходят лечение за границей, а восемь - в Кыргызстане.

Как лечат СМА?

В настоящее время в мире одобрено три основных препарата для лечения СМА:

• "Спинраза" ("Нусинерсен") - вводится в спинномозговой канал, требует регулярных инъекций, подходит для пациентов всех возрастов.
• "Эврисди" ("Рисдиплам") - принимается в виде сиропа, удобен для детей от двух месяцев, способствует выработке белка SMN.
• "Золгенсма" ("Онасемноген абепарвовек") - генотерапевтический препарат, вводится однократно внутривенно, наиболее эффективен для детей до двух лет, но имеет очень высокую стоимость.

В чем разница между препаратами для лечения СМА?

Препараты имеют разные механизмы действия и подходы к терапии. Преимущества "Золгенсмы" в том, что препарат заменяет отсутствующий или дефектный ген, терапия направлена на исправление генетической причины заболевания. Тогда как другие препараты необходимо получать на протяжении всей жизни, "Золгенсма" при благоприятном исходе может остановить развитие заболевания. Препарат позволяет организму производить достаточное количество белка, необходимого для поддержания здоровья моторных нейронов и предотвращения прогрессирования заболевания. Однако его недостаток в дороговизне - стоимость укола достигает 170 млн сомов.

Кроме того, по данным ГП "Кыргызфармация", препарат "Золгенсма" наиболее эффективен в первые дни жизни - на пятый или десятый день после рождения. Однако его применение в более позднем возрасте, особенно после двух лет, значительно снижает его эффективность.

Какое лечение доступно в Кыргызстане?

Кыргызстан, по данным Минздрава, закупает "Рисдиплам", как наиболее доступный вариант (482 тыс. сомов за один флакон). Покупку "Золгенсмы" государство не обеспечивает. Это вынуждает родителей детей со СМА организовывать в интернете сборы средств на укол.

Помимо относительной дешевизны, "Рисдиплам", по словам клиницистов, на сегодняшний день демонстрирует свою эффективность в республике. Данный препарат можно использовать в любом возрасте, он легко применяется, регулярно оценивается по международным стандартам. Родители детей, получающих терапию, подтверждают, что лекарство помогает.

Однако лечение получают лишь восемь пациентов. В Министерстве здравоохранения сообщили, что направили в Минфин запрос на выделение средств для лечения еще 11 детей, у которых недавно диагностирована СМА.