Лечение на миллион. История жизни девочки с редким генетическим заболеванием
В Бишкеке состоялся круглый стол по готовому отчету о результатах лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). На сегодняшний день дорогостоящее лекарство получают восемь детей. Среди них 15-летняя Каныкей. О том, как живут дети со СМА и каковы результаты их лечения дорогостоящим препаратом, редакция Kaktus.media поговорила с мамой девочки - Салтанат Нарынбаевой. Публикуем в сокращенном варианте.
Сначала все было хорошо
"Каныкей - наш первый ребенок. Все было хорошо, естественные роды, никаких проблем. Прививки получила по календарю. Год и три, наверное, ей было, когда мы попали в инфекционную больницу с энтеровирусной инфекцией. Мы пролежали в больнице. И когда выписали, я начала замечать, что она не может встать на ножки. Мне сказали, что это из-за того, что она сильно похудела во время болезни, мол, пройдет, это нормально, вес наберет и все хорошо будет", - рассказала Салтанат.
По ее словам, это был май. На лето семья поехала к родителям на Иссык-Куль. Но проблемы с ножками у Каныкей не прошли: на тот момент девочка, когда ее ставили на ноги, не могла долго стоять, к тому же колено начало выгибаться назад. "Раньше-то она хорошо ходила, а тут начала ноги тащить за собой. Мы стали бегать по врачам. Лет до трех каких только диагнозов не ставили дочке: от грыжи до полиомиелита. Однажды мануалист предположил, что причины могут быть генетическими. После этого я стала спрашивать врачей, может ли это быть генетикой", - поделилась Салтанат.
Как-то с дочкой они попали на прием к детскому невропатологу, которая предложила на всякий случай проверить Каныкей на СМА, услышав, как девочка кашляет. "Дети со СМА не могут откашлять. У них мышцы дыхательные тоже атрофируются. Как будто просто выдыхают вместо кашля. Врач сказала: "Поставим СМА под вопросом. Идите к генетику", - пояснила Салтанат.
Диагноз подтвердился
На тот момент информации о заболевании особо не было, а врачи ничего толком сказать не могли. "Сколько генетиков обошли... Кто-то говорил "да", кто-то говорил "нет." Потом мы попали к одному грамотному специалисту. Она сказала, что у нас нет нужных тестов, и направила на анализы и консультацию в Томск (Россия), дала контакты. Мы поехали с Каныкей туда. До этого сдали в Москве тест, и диагноз подтвердился. В Томске уже информацию получили, как с этим жить, что вообще делать", - продолжила рассказ мама девочки со СМА.
"Я помню, приехала и первым делом врач спрашивает: "У вас ко мне вопросы есть?" Я говорю: "Да. Мой ребенок ходить будет?" Естественно, меня это волновало, потому что в целом у дочки все было хорошо: она уже разговаривала, читала, все понимала. Но только не ходила. И мне специалист говорит: "А если нет, то что?" Мне сказали: "Давайте завтра поговорим". Я всю ночь лежала и думала: "Зачем я сюда приехала, чтобы услышать, что она не будет ходить, что ли?" Переваривала сказанное. Ночью у меня произошла какая-то трансформация. Утром, когда меня врач спросила: "У вас вопрос есть?" Я говорю: "Да. Что надо делать?" Она и говорит: "Вот теперь вы готовы к тому, что вы услышите", - продолжила рассказ Салтанат.
Врач, по ее словам, сказала, что, скорее всего, Каныкей никогда не будет ходить и что состояние будет хуже и хуже с каждым днем, но надо просто с этим жить и как-то приспосабливаться.
"Врач сказала, что это прогрессирующее заболевание, никакого лечения нет, только поддерживающая терапия. И многие вещи со временем дочке будут не под силу. Например, даже воды налить или попить самостоятельно ей будет тяжело", - поделилась Салтанат.
Надежду подарил новый препарат
Получила семья консультацию и в московской клинике. Вернувшись в Кыргызстан, как рассказала мама Каныкей, никакой терапии, кроме курортно-санаторной, девочка не получала.
"А потом в 2016 году начали новые лекарства выходить. Сначала вышла спинраза, чуть позже золгенсма. Они были страшно дорогие. А потом вышел пероральный препарат рисдиплам. Я узнала, сколько стоит, и думала, может, сбор провести и пропить лекарство. Но его нужно пить всю жизнь. А оно очень дорогое, и поэтому каждый год собирать невозможно, потому что соберешь ли, неизвестно. Нужно было, чтобы такие дорогостоящие препараты детям закупало государство. Я еще попала в Союз пациентских сообществ. Я присоединилась к ним, и мы начали такую политику - добивались выделения средств из бюджета на дорогостоящие лекарства для людей с различными заболеваниями", - продолжила рассказ Салтанат.
Оказалось, что по СМА не было клинического протокола, не было даже перечня орфанных заболеваний. С 2019 года, по словам Нарынбаевой, проделана большая работа Ассоциацией пациентских сообществ, НЦОМиД и Минздрава для составления перечня орфанных заболеваний, клинического протокола, регистрации лекарств для СМА и составления списка детей с генетически подтвержденной СМА.
Сначала выделяемая сумма из бюджета была небольшая и хватило ее на четверых детей. Фармфирма, как отметила Салтанат, сделала большую скидку на лекарство, и в итоге его хватило на восемь детей. "Это по списку те, кому самым первым диагностировали СМА до 2022 года. В 2022 году забрезжил свет, что государство будет покупать лекарство, и тогда многие стали сдавать тесты и подтверждать диагноз не только клинически, но и с помощью генетических анализов. Это необходимо было сделать для получения лекарства. Соответственно, стало больше подтвержденных случаев. Уже в 2023 году дети начали получать лекарство. Прежде чем начать его давать, в НЦОМиД провели полное обследование, курс реабилитации", - отметила она.
Препарат помогает
Результаты, по словам Салтанат, очень хорошие. "Препарат действительно работает. Если раньше мой ребенок, чтобы попить воды, кружку наклоняла и сама наклонялась. А в прошлый раз Каныкей сидела и хвасталась, что она из пятилитровой баклажки сама себе воду налила. Она говорит: "Это, конечно, очень долго было, но я сама себе налила воду". У нас дома электроколяска, и там есть тормоза. Раньше, допустим, если Каныкей наклонится в одну сторону и упадет, то все, она уже встать не могла. Или голова назад запрокинется, все, она говорит: "Поднимите меня". А тут она сама может наклониться, тормоза отключить и ехать. Включить, что-то достать себе. Положение может менять, если спина затекает", - поделилась успехами мама девочки.
Подтверждают, по ее словам, успехи в лечении и специальные тесты. "У них мелкая моторика улучшилась. Самый первый результат мы ощутили на внутренних органах. У детей стал лучше аппетит. Раньше дочке чуть-чуть положишь еды в пиалочку, и она могла час это есть. Она не могла глотать большие куски и пережевывала еду до жидкого состояния. После начала приема препарата, месяца через два, она нормально уже ела, хорошо глотала, без проблем пила воду. Как-то Каныкей сидела и покашляла. Самая большая проблема у всех детей - это пневмония. Она быстро развивается из-за невозможности откашлять мокроту. Большинство из тех, кто умер, скончались из-за осложнений от пневмонии. А вылечившиеся попадали на ИВЛ. И наша главная задача была этого не допустить", - отметила Салтанат.
Она подчеркнула, что главная цель прошедшего мероприятия - "поделиться результатами лечения и просить тех, кто принимает решение и планирует бюджет, чтобы они выделили деньги для других детей, которые стоят в очереди".
"Наших детей нужно сейчас сохранить в том состоянии, пока они сами дышат, сами глотают и так далее. После того как они начали принимать лекарства, они меньше устают. Чем раньше начнешь терапию, тем лучше результаты. У нас в группе есть семилетняя девочка, которая сидела в коляске, и когда она спускалась с дивана, на колени падала, на ручки не могла опереться. Сейчас она по дому ползает. Из одной комнаты в другую может доползти. Раньше она просила возить ее на коляске, сейчас сама едет, куда ей надо. По ней видно, что на маленьких детях эффект быстрее сказывается. У них же еще не все эти функции атрофировались", - добавила Нарынбаева.
Что еще может сделать государство для живущих со СМА?
Поднимали родители детей со СМА, по словам Нарынбаевой, на круглом столе и вопросы диагностики. Сейчас генетический тест на подтверждение СМА можно сделать либо в Алматы (Казахстан), либо в Москве (Россия). Это либо ехать самим, либо воспользоваться услугой частной бишкекской клиники, которая отправляет материалы на анализ. Он достаточно дорогой. Из-за отсутствия доступной диагностики с генетическим тестированием родители узнают о диагнозе очень поздно.
Хорошо бы, как считает Салтанат, предусмотреть, чтобы в Кыргызстане можно было сдать тест на носительство гена СМА для будущих родителей. "Сейчас, допустим, в Москве на 12-й неделе беременности делают тесты и выявляют, когда ребенок в утробе, есть у него это заболевание или нет. А дальше уже на усмотрение родителей, оставляют они его или нет в случае положительного результата. У нас этого нет", - добавила она.
Существует, по словам мамы девочки со СМА, помимо прочего, и проблема информированности о заболевании.
Фото на главной странице Елены Баялиновой.
